47岁的王女士（化名）是新疆伊犁人，一个多月前，她突然全身出现大片红色皮疹，反复高烧不退、咳嗽咳痰、喉咙像吞咽刀片一样疼痛，起初以为是流感中招，自行吃药十多天症状并未缓解，在当地医院检查后提示白细胞短时间内进行性升高，最高值达到54.81×10/L（正常范围3.9-9.5×10/L）。
输液、抗生素、退烧药……多种治疗轮番上阵，然而，王女士的症状并无缓解，各项指标也是居高不下，病因还未确定，又出现了呕吐、头痛、关节痛、下肢浮肿的症状，医生建议她转上级医院就诊。恰逢此时，王女士在义乌经商的亲属得知这个情况后便建议她来义乌市中心医院治疗，于是王女士直接打“飞的”来了医院。
王女士到院后，完善了相关检查：“爆表”的炎症指标、40多倍的铁蛋白、“过山车式”的体温……一项项数值拉响了“红色警报”。
在“发热待查、白细胞升高、铁蛋白升高”的诊疗过程中，感染性发热、血液病、肿瘤是医生首要考虑的几大因素。面对王女士复杂的病情，医院启动了多学科联合会诊（MDT模式），风湿免疫科、血液科、呼吸内科、感染科、皮肤科等多学科专家共同探讨。此时必须尽快排除所有致命的可能性，找出真正的“元凶”才能对症下药。
王女士的一系列症状就好像精心设计的医学谜题，完美模仿了感染，但经过影像学、血培养等检查没有找到感染灶，抗感染治疗效果也不明显；带有自身免疫性疾病的特征，常见自身免疫病标志物却都显示阴性；骨髓穿刺排除了白血病；PET- CT、肿瘤标志物检查也没有异常。
“排除了感染、血液病、肿瘤的可能性，再结合患者发热呈‘峰谷'波动，皮疹出现、关节痛发作都与发热同步等表现，最终诊断为发病率仅有百万分之一的罕见病：成人Still综合征。”
风湿免疫科主任、主任医师金云燕解释道，成人Still综合征是一种结缔组织疾病，可以理解为免疫系统的一场“内战”和“误炸”，原本应该抵御外敌（细菌病毒）的免疫细胞和炎症因子不知为何突然调转枪口，对自身组织器官发动了无差别猛烈攻击。高热、皮疹、咽痛、关节痛、肝脾功能损伤、白细胞和铁蛋白飙升都是这场“内战”留下的硝烟。它不是感染，抗生素自然无效，它又不同于典型的自身免疫病，所以常见抗体是阴性，它是隐藏在“发热待查”迷雾中的“伪装大师”。
揪出“真凶”，治疗就有了方向！风湿免疫科为王女士量身定制了“精准打击”方案：
先“灭火”，启动糖皮质激素静脉治疗，压制体内失控的炎症“风暴”；
再“靶向”阻断，鉴于王女士病情重、炎症指标极高，在激素基础上，精准加用了生物制剂从源头抑制炎症；
最后“维稳”阶段，在体温控制、症状显著缓解、指标明显下降后，治疗方案逐步“降阶梯”，过渡到小剂量口服药物，长期控制病情，预防复发。
治疗第一天，王女士的体温首次被“压制”在38℃以下；治疗第三天，“准时打卡”的高烧彻底消失；治疗一周后，王女士喉咙的“刀割感”、关节的僵硬和疼痛都消失了，皮肤上的红疹也几乎消退，各项指标趋于正常值。医生嘱咐道，出院后不要太劳累，小心感染性疾病，要按医嘱服药、定期复查避免复发。
“我明天就要出院了，准备在亲戚家里休息几天就飞回新疆了，非常感谢中心医院的医生护士，对我照顾很细心，帮我治好了病。”出院前，王女士向医护人员表达了感谢。
金云燕提醒，成人Still综合征确诊如同“拼图游戏”，需多学科协作“抽丝剥茧”逐一排除其他疾病，目前尚无特异性诊断方法，医学界称之为“排除性诊断”。
成人Still综合征如果不及时治疗，可能引发严重的关节、器官损害和全身性并发症，甚至危及生命。早发现、早治疗是关键，绝大多数患者对激素和生物制剂反应良好，能有效控制病情，回归正常生活。识别它的“核心密码”是：
次要条件：咽痛、淋巴结肿大和/或脾肿大、肝功能异常（转氨酶或乳酸脱氢酶升高）、类风湿因子和抗核抗体阴性。（确诊需满足5项或以上，其中至少包含2项主要条件，并排除感染、肿瘤及其他风湿病。）
义乌市中心医院始终秉持“以患者为中心”的服务理念，集结多学科专家团队，以精湛医术守护生命，用责任担当破解医学谜题，为每一位疑难病患者量身定制精准治疗方案，助力重获健康新生。
[复制链接]
发表于 2025-6-6 20:56:21
变色卡
抢沙发
浙公网安备 33078202000157号